Geneettiset testit - ominaisuudet, milloin suorittaa, raskaus, yleisimmät sairaudet

Geneettinen testi on ihmisen geneettisen materiaalin (DNA) analyysi. DNA on kromosomissa oleva kemiallinen yhdiste, joka sisältää tietoa henkilön yksilöllisistä ominaisuuksista. Geneettinen testi voi analysoida yksin geenejä, geneettisiä markkereita tai kokonaisia ​​kromosomeja. Tarpeista riippuen käytetään erilaisia ​​geneettisen testauksen tekniikoita.

Katso video: "Hedelmällisten päivien määrittäminen"

1. Geneettinen tutkimus ja raskaus

Geneettinen testi raskauden avulla voit määrittää vauvan riskin saada geneettisiä vikoja. Testin ansiosta mahdolliset vanhemmat voivat nähdä, onko heillä geenipoikkeamia, jotka voisivat aiheuttaa lapselle tiettyjä sairauksia.

Suurin osa geneettisistä sairauksista luokitellaan resessiivisiksi, mikä tarkoittaa, että jokaisen vanhemman on välitettävä vaurioitunut geeni lapselleen taudin esiintymiseksi.

Geneettinen testaus ennen raskautta voi taata, että vauvalla ei ole geneettistä vikaa (kunhan nainen tai mies eivät ole viallisen geenin kantajia) tai että hän suunnittelee raskautta hyvin.

Jos geenitestaus osoittaa, että molemmat vanhemmat ovat kantajia, he voivat saada mahdollisimman paljon tietoa siitä, mitä geneettisessä tilassa oleva vauva voi tarkoittaa, oppia synnytystä edeltävistä testeistä vauvan terveyden tarkistamiseksi ja harkita muita vaihtoehtoja - siittiöiden käyttö / muna pankki tai adoptio.

Raskauden aikana tehty synnytystä edeltävä testaus antaa mahdollisuuden valita sopiva synnytyshoito ja valmistautuminen sairaan lapsen hoitoon, jos nainen päättää saada sen.

2. Geneettiset testit - milloin ne tehdään?

Geneettiset testit suoritetaan, kun:

  • nainen on yli 35-vuotias
  • perheessä on esiintynyt geneettisiä sairauksia,
  • naisella tai miehellä on geneettinen sairaus, joka voi siirtyä jälkeläisille,
  • tietyntyyppistä syöpää on esiintynyt muutamilla sukulaisilla,
  • nainen oli aiemmin synnyttänyt sairaan lapsen,
  • naisella oli useita keskenmenoja tai kuolleita synnytyksiä 28. raskausviikon jälkeen,
  • ennen raskautta nainen kärsii diabeteksesta.

Etnisyyden vuoksi lapsilla on lisääntynyt geneettisten vikojen riski. Afro-Karibialla syntyneet ihmiset, beeta-talassemia Välimerestä peräisin olevilla ihmisillä, kystinen fibroosi eurooppalaisilla, Taya-Sachsin tauti Ashkenazi-juutalaisilla. Nämä sairaudet ovat yleisempiä yksittäisissä etnisissä ryhmissä, mutta voivat vaikuttaa myös muihin.

Ennen kuin jatkat geenitestausta, sinun tulisi kerätä mahdollisimman paljon lääketieteellistä tietoa perheenjäsenistä - selvittää, onko suvussa ollut geneettisiä sairauksia, onko lapsella ollut kehitysviivästyksiä tai onko synnynnäisiä vikoja.

Naisen tulisi olla valmis vastaamaan kysymyksiin menneistä keskenmenoista, altistumisesta kemikaaleille, säteilylle ja muille tekijöille, joilla voi olla haitallinen vaikutus raskauteen, alkoholin tai huumeiden väärinkäyttöön, kaikkiin lääkkeisiin, joita hän käyttää.

3. Geneettinen tutkimus - mitä se on?

Geenitestin tekeminen ei välttämättä ole helppoa. Uskomusten, odotusten ja tavoitteiden huomioiminen rauhallisesti auttaa sinua tekemään oikean päätöksen. On erittäin tärkeää ymmärtää kaikki tiedot ja pystyä keskustelemaan vaihtoehdoista lääkärisi kanssa ennen kuin tiedät tulokset.

Geneettisen testin aikana lääkäri tutustuu perheen ja tulevien vanhempien sairaushistoriaan. Hän voi kysyä perheessä ilmenneistä sairauksista, olosuhteista ja syntymävioista. Lisäksi molemmille vanhemmille voidaan tehdä verikoe. Saatuaan tulokset lääkäri tutustuttaa kumppanit tuloksiin. Jos poikkeavuuksia esiintyy, hänen tulee selittää ne, esittää ennaltaehkäisevät tai hoitovaihtoehdot.

4. Geneettinen tutkimus ja yleisimmät geneettiset sairaudet

Yleisimmät geneettiset testit, jotka voidaan havaita geenitestien avulla, ovat:

  • kystinen fibroosi - se on hengenvaarallinen sairaus, joka ilmenee taipumuksena keuhkoputkentulehdukseen ja keuhkokuumeeseen, haiman eksokriiniseen vajaatoimintaan, hedelmättömyyteen ja lisääntyneeseen kloridipitoisuuteen hiki. Tauti on parantumaton. Nykyaikainen lääketiede voi vain lievittää oireita, vähentää vaivoja, mutta se ei paranna tai pysäytä taudin etenemistä.
  • Sirppisoluanemia - on eräänlainen synnynnäinen anemia, joka johtuu epänormaalista hemoglobiinin muodostumisesta. Tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa sirppisoluanemiaan. Ainoastaan ​​verensiirtoja käytetään. Tauti heikentää immuunijärjestelmää ja aiheuttaa erilaisia ​​terveysongelmia. Se on yleisintä Afrikassa ja Välimerellä.
  • talassemia on toinen verisairaus, joka vaikuttaa ihmisiin Afrikassa ja Välimerellä. Se häiritsee luun kasvua ja aiheuttaa maksaongelmia. Vaikeissa tapauksissa talassemiasta syntyneet vauvat kuolevat.
  • Tay-Sachsin tauti - vaikuttaa pääasiassa ranskalaisesta Kanadasta ja Itä-Euroopasta peräisin oleviin juutalaisperäisiin ihmisiin. Se on keskushermoston sairaus, jossa rasva-aine GM2-gangliosidia kertyy aivojen hermosoluihin. Se aiheuttaa kuoleman varhaislapsuudessa.
  • Hauras X-kromosomioireyhtymä - on tila, jolle on ominaista henkisen kehityksen väheneminen eri asteilla, ja käyttäytymisoireet ovat yhtäpitäviä autismin kanssa. Geneettinen sairaus ei liity mihinkään tiettyyn etniseen alkuperään.
Tunnisteet:  Ovat Alue- Vauva Oppilas